Pränataldiagnostik

Liebe Eltern,

aufgrund der medizinischen Entwicklung ist es möglich, Ihnen schon früh mehr Sicherheit in der Schwangerschaft zu geben und dem Kind einen bestmöglichen Start bei der Geburt zu bereiten. Um Besonderheiten in der Schwangerschaft, Erbkrankheiten oder kindliche Organfehlbildungen zu erkennen, bieten wir in unserer Praxis die u.g. pränataldiagnostischen Untersuchungen an:

• Ersttrimester-Screening
• Fetale Erbgutanalyse aus mütterlichem Blut
• Fehlbildungsdiagnostik
• Fetale Echokardiographie
• Dopplersonographie

Ersttrimesterscreening (11+1-13+6 Wochen)

Schon im ersten Drittel der Schwangerschaft kann mit hochauflösendem Ultraschall das Kind untersucht werden. Zusätzlich zur Herzuntersuchung und allgemeinen Organuntersuchung (sog. frühe Fehlbildungsdiagnostik) kann eine Risikoberechnung auf Chromosomenstörung durchgeführt werden.

Aus der Kombination von mütterlichem Alter, Scheitel-Steiß-Länge, Nackentransparenz sowie der biochemischen Laboruntersuchung (PAPP-A und freies HCG) wird ein Wahrscheinlichkeitswert für das Vorliegen einer Fehlverteilung der kindlichen Erbanlagen (sog. Trisomien) berechnet. Bei Bedarf kann durch weitere Ultraschallmarker (fetales Nasenbein, Blutflussmuster vor und im kindlichen Herzen) diese Berechnung noch präzisiert werden.

Fetale Erbgutanalyse aus mütterlichem Blut (PraenaTest®)

Während der Schwangerschaft gelangen Bruchstücke des kindlichen Erbguts über den Mutterkuchen in das mütterliche Blut. Durch eine Blutentnahme bei der Mutter kann mithilfe dieser sogenannten fetalen DNA-Bruchstücke eine Risikobestimmung für das Vorliegen der Chromosomenerkrankungen Trisomie 13, 18 und 21 erfolgen. Diese Untersuchung erreicht eine sehr hohe Sicherheit und kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, empfohlen wird sie ab der 12. SSW. In unserer Praxis wird hierfür der Praena-Test® angeboten.

Nach einer ausführlichen Beratung und einer frühen Fehlbildungsdiagnostik des Kindes wird durch eine Blutuntersuchung der Mutter eine Risikoanalyse zu den Chromosomen des Kindes veranlasst.

Fehlbildungsdiagnostik und fetale Echokardiographie

Bei der Fehlbildungsdiagnostik wird die Entwicklung des Kindes und der kindlichen Organe beurteilt. Dies kann für die Planung der Geburt vorteilhaft sein, um dem Kind einen optimalen Start in das Leben zu bereiten. In seltenen Fällen kann auch eine vorgeburtliche Therapie die Bedingungen für das Kind verbessern. Diese Untersuchung ist wesentlich umfangreicher als der gemäß den Mutterschaftslinien vorgesehene Ultraschall in diesem Zeitraum und wird daher insbesondere bei Vorliegen von Risikofaktoren empfohlen.

Dopplersonographie

Die Pränataldiagnostik ist auch von großem Nutzen, wenn es darum geht, das Wachstum und den Versorgungszustand des Feten zu überprüfen, insbesondere wenn Risikofaktoren vorliegen (Schwangerschaftsdiabetes etc.). Hierbei werden spezielle Farbdoppleruntersuchungen vorgenommen, die uns einen guten Bericht über den Zustand des Kindes geben können. Solche Untersuchungen können auch mehrfach während einer Schwangerschaft notwendig sein.

3D/4D-Ultraschall

Wir bitten Sie, hierzu nachfolgende Hinweise zur Kenntnis zu nehmen: